MENGENAL PENYAKIT THALASEMIA

Oleh Risna Ferdiani Setia, M.Kom.

(Guru Produktif TKJ SMKN 1 Cikalongkulon)

Thalasemia adalah suatu penyakit kelainan darah, yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia. Thalasemia juga merupakan penyakit keturunan yang diwariskan oleh orang tua. Oleh karena itu, faktor risiko utama dari thalassemia adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Seseorang bisa mengidap thalasemia jika salah satu atau kedua orangtuanya juga mengidap penyakit ini. Selain itu, ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Pasalnya, kelainan darah ini akan lebih mungkin dan umum dialami oleh orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika. Penyakit thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi sel darah merah. Kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua, dan tetap dapat diturunkan walaupun orang tua tidak mengalami gejala.

https://doktersehat.com/jenis-penyakit-thalasemia-dan-pengobatannya/

Pada dasarnya, penderita penyakit thalasemia dibagi berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu, jika produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan jika produksi globin jenis beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia beta.

Selain golongan alfa dan beta, berikut adalah beberapa jenis thalasemia lainnya yang harus diketahui, di antaranya:

1.         Thalasemia alfa minor

Penyakit thalasemia jenis ini terjadi bila dua gen pengatur produksi protein jenis alfa globin mengalami kelainan (abnormal) atau tidak ada. Kondisi ini biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan berarti. Namun bila sudah berbakat menderita anemia ringan, kelainan gen ini memiliki kemungkinan besar untuk diturunkan kepada anaknya.

2.         Thalasemia alfa mayor

Thalasemia alfa mayor adalah penyakit thalasemia yang terjadi bila seseorang sama sekali tidak memiliki gen perintah produksi protein globin, kondisi ini dapat membuat janin menderita anemia yang parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Akibatnya, kebanyakan janin meninggal dalam kandungan (still birth) atau meninggal beberapa jam setelah lahir.

3.         Thalasemia beta minor

Penyakit thalasemia jenis ini umumnya tidak bergejala, namun menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan pada sel darah merah.

4.         Thalasemia beta mayor

Thalasemia beta mayor adalah jenis penyakit thalasemia yang paling parah. Penyakit ini umumnya terjadi pada bayi yang baru lahir. Selain itu, bayi akan sering sakit selama 1-2 tahun pertama. Gejala yang tampak adalah pucat, rewel, dan nafsu makan rendah. Pertumbuhan dan perkembangannya juga mengalami keterlambatan akibat sirkulasi zat gizi yang tidak lancar. Setelah didiagnosis, pengidap penyakit thalasemia jenis ini diharuskan untuk melakukan transfusi darah secara rutin.

5.         Thalassemia beta intermediate

Seperti hanya thalassemia beta mayor, penyakit thalassemia jenis ini juga perlu melakukan transfusi darah. Bedanya, transfusi darah hanya dilakukan pada waktu-waktu tertentu, ketika memang dibutuhkan saja.

Penyakit Thalasemia memang masih kurang populer karena jarang terdengar, namun bukan berarti disekitar kita tidak ada penderita penyakit tersebut. Kurang populernya thalasemia menyebabkan orang pada umumnya tidak paham gejala thalasemia. Penderita thalasemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya merasa mudah lelah dan lemas. Gejala ini biasanya muncul pada saat 2 tahun pertama kehidupan. Akan tetapi, bagi penderita thalasemia yang ringan (minor), anemia bisa tidak terjadi. Waktu munculnya gejala serta keparahan gejala yang dialami akan berbeda setiap penderita, sesuai dengan jenis thalasemia yang dialami. Pada thalassemia mayor, penderitanya akan merasakan gejala-gejala kurang darah yang parah. Kondisi ini dapat merusak organ tubuh, bahkan berujung pada kematian. Cara Mengetahui bahwa seseorang menderita Thalassemia

•           Memiliki riwayat keluarga dengan thalassemia atau transfusi berulang

•           Gejalanya bervariasi, yang paling sering ditemui adalah pucat atau lemas akibat anemia.

•           Melalui pemeriksaan darah, dapat ditemukan kadar Hb yang rendah kadar MCV dan MCH yang rendah, hasil analisa Hb yang abnormal.

•           Pemeriksaan genetik dilakukan melalui pemeriksaan DNA.

Penanganan thalasemia pada anak, penanganan medis bisa diberikan jika anak menderita bentuk thalasemia yang sedang atau parah. Penanganan thalasemia pada anak tersebut, termasuk:

1.         Transfusi darah membantu memberikan suplai darah untuk si Kecil. Semakin parah bentuk thalasemia seorang anak, semakin sering pula kemungkinan Si Kecil akan menerima transfusi darah.

2.         Terapi khelasi

Terapi khelasi adalah tindakan untuk menyingkirkan penumpukan zat besi di tubuh anak. Penumpukan zat besi bisa terjadi karena transfusi darah yang rutin dilakukan. Pada beberapa kasus, anak yang tidak menjalani transfusi darah juga berisiko mengalami penumpukan mineral besi. Obat minum, seperti deferasirox dan deferiprone diberikan untuk singkirkan zat besi mungkin juga akan diberikan oleh dokter untuk anak penderita thalasemia.

3.         Transplantasi sel punca

Lebih dikenal dengan transplantasi sumsum tulang, tindakan ini dapat menjadi pilihan pada anak penderita thalasemia, terutama yang memiliki bentuk parah penyakit ini. Transplantasi sel punca membantu mengurangi kebutuhan akan transfusi darah dan konsumsi obat-obatan.

Adaptasi gaya hidup untuk anak penderita thalasemia

Selain dengan tindakan penanganan dokter, thalasemia yang diderita Si Kecil dapat dikontrol melalui adaptasi gaya hidup, misalnya:

•           Menghindari makanan sumber zat besi, termasuk dari suplemen dan makanan olahan yang mengandung zat besi yang tinggi

•           Konsumsi makanan sehat, terutama yang tinggi kalsium dan vitamin D. Dokter mungkin juga akan memberikan suplemen asam folat atau vit. B9.

•           Menjalani perilaku hidup bersih untuk hindari infeksi, termasuk dengan rajin mencuci tangan dan vaksinasi

•           Senantiasa memberikan dukungan moral untuk Si Kecil

Thalasemia sejatinya bukan penyakit yang bisa dicegah. Namun, pasangan yang hendak menikah dan memiliki anak bisa menjalani pemeriksaan genetik untuk mengetahui status masing-masing pihak. Tes tersebut membantu mengetahui kedua pihak tidak membawa gen thalasemia, atau sebaliknya membawa gen penyakit ini. Apabila hasil pernikahan nantinya berisiko membuat sang anak menderita thalasemia, dokter mungkin akan menyarankan tindakan teknologi reproduksi berbantu. Tindakan ini boleh jadi berpotensi menurunkan risiko thalasemia pada anak nantinya. Namun, tetap diskusikan secara gamblang bersama dokter terkait solusi terbaik yang bisa dilakukan dengan pasangan.