TES DNA MENJAWAB PRASANGKA BIODATA

Oleh Hendrius Candra

(Laboratorium Biologi SMAN 1 Ciampea Bogor)

Salah satu berita yang sering menghiasi kolom media massa adalah kasus perseteruan antara seorang “ayah” dan seorang wanita dalam hal penentuan ayah biologis seorang anak. Wanita itu menduga bahwa anaknya merupakan anak kandung dari pria yang pernah memiliki hubungan bersama dengannya. Hasil tes menunjukkan bahwa sang pria bukanlah ayah kandung dari anak perempuan tersebut. Di luar itu semua, ada hal biologi yang menarik untuk di ketahui. Teknik Tes DNA.  Teknik yang dipakai dalam penentuan status sang anak dan status sang bapak yang sah.

DNA Materi Genetik.

Manusia umumnya memiliki 46 kromosom di dalam setiap selnya. Kromosom-kromosom tersebut tersusun dari DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribonukleat. DNA merupakan materi genetik yang menentukan sifat dan karakteristik fisik seseorang. DNA (Asam Deoksiribonukleat) adalah molekul yang membawa instruksi genetik unik untuk pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi tubuh. DNA terdiri dari rantai kimia (A, T, G, C) yang membentuk urutan unik untuk setiap individu.  Informasi genetik ini menentukan karakteristik fisik, risiko terhadap penyakit tertentu, dan bagaimana tubuh merespons makanan dan obat-obatan. 

Deoxyribonucleic acind atau deoksiribonukleat yang disingkat DNA merupakan asam nukelat yang menyimpan semua informasi mengenai genetika. DNA diwariskan dari kedua orangtua di dalam tubuh setiap orang. Setiap manusia memiliki DNA yang berbeda-beda. Meskipun anak kembar, DNA mereka pun berbeda.

Setiap orang memiliki DNA yang berbentuk double helix atau rantai ganda. Setiap anak mendapatkan satu rantai yang diturunkan dari ayah dan satu rantai diturunkan dari ibu. 

Dengan melakukan tes terhadap DNA, dapat diketahui informasi genetika seseorang. Informasi ini dapat digunakan untuk menentukan garis keturunan dan risiko penyakit tertentu. Tes DNA dilakukan dengan mengidentifikasi fragmen-fragmen DNA. 

Tes DNA Genealogikal adalah tes berbasis DNA yang dapat digunakan untuk mengetahui hubungan silsilah leluhur dan memperkirakan campuran etnis (etnisitas) seseorang. Secara garis besar, ada tiga jenis tes DNA Genealogikal. Berikut ini penjelasan fungsinya.

Autosomal dan X-DNA, digunakan untuk melihat kromosom 1-22 dan kromosom X. Kromosom 1-22 (autosom) diwarisi dari kedua orangtua sedangkan kromosom X mengikuti pola pewarisan yang khusus. Dengan melakukan tes ini, dapat diketahui etnisitas seseorang.

Y-DNA, adalah tes yang dilakukan dengan melihat kromosom Y yang diwarisi oleh ayah ke anaknya. Kromosom ini hanya dapat diambil dari laki-laki untuk mengeksplorasi garis keturunan dari ayah.

mtDNA, dilakukan dengan memeriksa mitokondria yang diwariskan ibu ke anak. Tes ini digunakan untuk menjelajahi garis keturunan seseorang dari ibu.

Y-DNA dan mtDNA tidak dapat digunakan untuk mengetahui etnisitas seseorang.                                   

Kepentingan DNA.

Tes DNA atau tes genetik bisa dilakukan untuk berbagai kepentingan. Tak hanya mengetahui garis keturunan atau ras seseorang, tes DNA juga juga bisa mendeteksi penyakit tertentu. Ketika seseorang memiliki kelainan genetik atau DNA, misalnya karena penyakit turunan atau karena faktor lainnya, ia bisa mengalami penyakit tertentu. Oleh karena itu, tes DNA penting dilakukan untuk mengetahui struktur genetik di dalam tubuh seseorang dan mendeteksi kelainan genetik. 

Tes DNA terdiri dari beragam jenis dan masing-masing memiliki manfaat yang berbeda. Tes DNA dapat dilakukan dengan berbagai cara. Semua cara dirancang untuk mengidentifikasikan perbedaan dan persamaan antara gen yang diuji.

Uji praimplantasi. Tes DNA dapat dilakukan oleh pasangan yang merencanakan kehamilan melalui program bayi tabung atau pasangan yang berisiko memiliki anak dengan kelainan genetik tertentu, seperti penyakit sel sabit atau fibrosis kistik. Untuk melakukan tes ini, beberapa sel telur dikeluarkan dari ovarium atau indung telur, lalu dibuahi dengan sel sperma di luar tubuh hingga membentuk bakal janin (embrio). Selanjutnya, setiap embrio akan diperiksa apakah memiliki kelainan genetik tertentu. Setelah itu, dokter akan memilih embrio yang sehat untuk dipindahkan ke dalam rahim.

Uji prakelahiran. Manfaat dari tes DNA uji prakelahiran adalah mendeteksi mutasi atau kelainan genetik pada kromosom janin. Tes DNA ini juga bisa dilakukan sebagai deteksi dini penyakit tertentu pada janin, misalnya sindrom Down dan sindrom Edward.

Ada dua jenis uji prakelahiran untuk kelainan genetik, yaitu tes skrining prakelahiran yang dapat memberitahu Anda apakah janin memiliki kelainan dan tes diagnostik prakelahiran yang dapat memastikan janin benar-benar memiliki kelainan tertentu. 

Uji pembawa atau carrier testing. Tes DNA juga bermanfaat untuk mengetahui apakah seseorang memiliki gen atau kondisi tertentu yang mungkin akan diturunkan kepada anak-anaknya. Informasi seperti ini bermanfaat dalam membantu pasangan menentukan keputusan untuk merencanakan kehamilan.

Uji prediksi. Uji prediksi dapat dimanfaatkan jika seseorang memiliki orang tua atau saudara dekat dengan penyakit keturunan tertentu. Tes ini dapat dilakukan dengan mengambil sampel darah atau air liur. Melalui hasil uji prediksi, dokter dapat menyarankan tindakan pencegahan sejak dini mungkin sebelum gejala muncul dan merencanakan pengobatan yang tepat.

Maternity atau paternity test. Ini merupakan identifikasi hubungan kekeluargaan. Paternity test adalah tes DNA yang dapat digunakan untuk mengetahui identitas orang tua dari seorang anak. Tes ini bisa dilakukan juga untuk memastikan apakah ayah atau ibu merupakan orang tua kandung dari anak. Tes ini memiliki tingkat akurasi yang sangat tinggi, yaitu mencapai 99,9%. Paternity test dapat dilakukan dengan dua cara, yaitu tes darah dan mengambil swab dari bagian dalam pipi untuk mengambil sampel dan mencocokan DNA dari orang tua dan anak.

Uji forensic. Serangkaian tes DNA juga bisa digunakan sebagai salah satu pemeriksaan untuk kepentingan forensik atau proses penegakan hukum. Digunakan dalam analisis bukti kejahatan atau identifikasi mayat. Beberapa contoh tes DNA yang kerap dilakukan pada uji forensik adalah tes darah untuk menentukan darah korban atau pelaku pelanggaran hukum, tes sidik jari, dan proses identifikasi bagian tubuh korban kejahatan atau peristiwa tertentu, seperti kebakaran atau kecelakaan pesawat.

Selain beberapa tes di atas, tes DNA juga bisa dilakukan untuk menentukan ras seseorang secara genetik dan silsilah keluarga, asal-usul nenek moyang, serta ras leluhur. Tes DNA ini sudah bisa dilakukan di Indonesia, tetapi biaya yang perlu dikeluarkan untuk tes ini cukup besar. Penelitian dan Asal-Usul Etnis, akan mengungkapkan asal-usul nenek moyang dan mempelajari variasi genetik manusia. 

Hasil penelitian genetika, khususnya analisis kromosom Y, telah mengidentifikasi pola keturunan yang jelas terkait dengan Genghis Khan. Keturunannya tidak hanya terbatas pada bangsa Mongol, tetapi juga meluas ke berbagai wilayah yang pernah ditaklukkan oleh Kekaisaran Mongol, termasuk Asia Tengah, Timur Tengah, dan bahkan sebagian Eropa Timur. Penyebaran yang terjadi melalui cara perkawinan. Wikipedia menyebutkan ia memiliki banyak istri dan selir yang diperoleh dari wilayah taklukannya, termasuk putrid an ratu yang dihadiahkan atau ditawan kepadanya. Wuihhhhh !!!

Tes DNA juga bermanfaat untuk mendeteksi beragam jenis penyakit genetik. Beberapa jenis penyakit yang dimaksud antara lain adalah   Defisiensi alfa 1-antitripsin (A1AT). Ini merupakan protein yang diproduksi oleh hati dan berfungsi untuk melindungi paru-paru. Jika kekurangan A1AT, paru-paru dan hati akan mengalami kerusakan secara perlahan. Pada beberapa pasien, kekurangan A1AT dapat menyebabkan penyakit paru obstruktif kronis (PPOK).

Penyakit lain adalah Thalasemia. Thalasemia merupakan kelainan darah yang diturunkan atau diwariskan dalam keluarga. Penyakit ini membuat tubuh penderitanya tidak bisa memproduksi hemoglobin dalam jumlah cukup atau memproduksi sel darah merah secara abnormal. Akibatnya, sel darah merah tidak bisa membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan baik. Hal ini membuat penderita thalasemia rentan mengalami anemia dan membutuhkan transfusi darah secara berkala.

Ada juga penyakit Crohn, yang ditandai dengan peradangan pada saluran pencernaan, sehingga menimbulkan nyeri perut, diare, penurunan berat badan. Penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius, yaitu anemia, malnutrisi dan kanker usus besar.

Fibrosis kistik, menyebabkan lendir di dalam tubuh, seperti paru-paru, sistem pencernaan, dan organ reproduksi, menjadi lebih kental. Akibatnya, penderita berisiko mengalami gangguan pernapasan, pencernaan, malnutrisi, dan kemandulan.

Tes DNA bisa dilakukan guna mendeteksi risiko seseorang untuk menderita kanker, misalnya kanker payudara. Salah satu tes DNA yang dilakukan untuk menentukan risiko kanker adalah pemeriksaan gen BRCA1 dan BRCA2.  Berbagai riset menunjukkan bahwa sekitar 55%–72% wanita yang memiliki gen BRCA1 dan 45%–69% wanita yang mempunyai gen BRCA2 berisiko mengalami kanker payudara ketika berusia di atas 70 tahun.

Sindrom Klinefelter merupakan contoh lainnya. terjadi ketika anak laki-laki terlahir dengan tambahan kromosom X. Kondisi ini dapat mempengaruhi pertumbuhan testis, sehingga menyebabkan rendahnya produksi hormon testosteron.

Penyakit Anemia sel sabit, terjadi ketika sel darah merah tidak berbentuk bulat normal, melainkan seperti sabit. Kondisi ini membuat sel darah merah tidak mampu membawa oksigen yang cukup ke seluruh tubuh, sehingga berdampak pada terganggunya berbagai fungsi organ tubuh.

Sindrom Down, adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya tidak memiliki kemampuan untuk belajar pada tingkat tertentu. Penderita sindrom Down biasanya mempunyai karakteristik fisik yang khas.

Mekanisme Tes DNA.

Konsep biologi tes DNA adalah pemeriksaan untuk menganalisis dan menginterpretasikan materi genetik (DNA) yang terkandung dalam sel tubuh seseorang, untuk mengidentifikasi pola unik DNA individu. Prosesnya meliputi pengumpulan sampel, ekstraksi dan pemisahan DNA, penyalinan DNA menggunakan PCR, dan pengujian DNA untuk mencari penanda genetik guna mengidentifikasi hubungan biologis, risiko penyakit, atau asal-usul etnis. 

Secara umum, ada beberapa langkah dalam melakukan tes DNA. Pertama adalah Pengambilan Sampel DNA. Sebelum dilakukan tes DNA, perlu dipersiapkan materi biologis tubuh. Sampel DNA dapat diambil dari berbagai sumber, seperti darah, air liur,rambut (dengan akar), jaringan tubuh, dan jaringan plasenta atau cairan ketuban. Bahkan feses. Sebagian besar sampel menggunakan darah dari pembuluh darah. . Sampel yang diambil dari darah merupakan sel darah putih sebab sel darah merah tidak memiliki inti sel.

Pengambilan sampel harus dilakukan dengan hati-hati dan steril untuk menjaga integritas DNA. 

Usap bukal (pipi) ; Metode ini melibatkan penggosokan kapas di dalam pipi untuk mengumpulkan sel-sel bukal. Ini adalah cara yang populer karena tidak menyakitkan dan non-invasif.  Sampel darah kecil diambil dari vena untuk dianalisis. Folikel rambut kadang-kadang digunakan, tetapi metode ini bisa kurang dapat diandalkan dibandingkan usap pipi atau darah.  Jika tes dilakukan pada janin, sampel yang diambil bisa berupa cairan ketuban atau jaringan plasenta. Prosedurnya berupa, Amniosentesis atau chorionic villus.  Akan tetapi, kedua prosedur untuk mengambil sampel pada janin ini sangat beresiko. Ibu yang sedang mengandung dapat mengalami keguguran. Prosedur ini harus didiskusikan dengan dokter.

Untuk jenazah yang telah meninggal dan membusuk, identifikasi pribadi dilakukan menggunakan DNA jaringan keras, yang umumnya diekstraksi dari tulang . Kuantitas dan kualitas DNA yang digunakan dalam tahap amplifikasi reaksi berantai polimerase (PCR) sangat penting untuk hasil yang sukses.

Langkah kedua adalah Pengiriman ke Laboratorium. Setelah sampel diambil, sampel tersebut dikirim ke laboratorium yang dilengkapi peralatan canggih untuk analisis genetic, untuk diperiksa lebih lanjut. 

Ekstraksi DNA merupakan langkah selanjutnya. Di laboratorium, DNA diekstraksi dari sel-sel dalam sampel. Proses ini melibatkan penghancuran sel dan pemisahan DNA dari komponen seluler lainnya. Proses ini biasanya melibatkan penggunaan enzim khusus untuk memecah sel dan melepaskan DNA. 

Amplifikasi atau Penyalinan DNA (PCR) merupakan langkah lanjutan berikutnya.  Sampel DNA yang diekstraksi seringkali hanya mengandung sedikit materi genetik. Oleh karena itu, diperlukan proses amplifikasi DNA (PCR) untuk menggandakan jumlah DNA.  PCR (Polymerase Chain Reaction) adalah teknik laboratorium yang digunakan untuk membuat banyak salinan DNA. DNA yang telah diekstraksi disalin (diperbanyak) berkali-kali menggunakan proses Polymerase Chain Reaction (PCR) untuk menghasilkan jumlah DNA yang cukup untuk analisis. 

Berikutnya berupa langkah Analisis DNA, di mana DNA yang telah diekstraksi akan dianalisis dengan mencari area spesifik yang disebut Short Tandem Repeats (STR). STR adalah urutan DNA yang sangat bervariasi antar individu dan dapat digunakan untuk sidik jari genetik untuk menentukan hubungan biologis.  Ini semua untuk mengungkap informasi genetik yang terkandung di dalamnya, mencari penanda genetik spesifik atau mengidentifikasi mutasi pada gen, kromosom, dan protein. 

Beberapa teknik analisis DNA yang umum digunakan adalah: Elektroforesis gel agarosa (memisahkan molekul DNA berdasarkan ukuran menggunakan medan listrik), Sekuensing DNA (menentukan urutan basa nitrogen dalam DNA), dan Teknik DNA microarray (menganalisis ekspresi gen atau mendeteksi variasi genetic). 

Selanjutnya Interpretasi Hasil. Hasil analisis DNA kemudian diinterpretasikan untuk tujuan tertentu, seperti menentukan hubungan kekeluargaan (tes paternitas), mendeteksi kelainan genetik, atau melacak keturunan. Hasil tes paternitas, misalnya, akan menunjukkan persentase kemungkinan hubungan ayah dan anak. Hasil tes genetik dapat memberikan informasi tentang risiko penyakit genetik atau status pembawa gen tertentu. 

Pembandingan DNA dilaksanakan di mana hasil pengujian DNA dibandingkan dengan basis data genetik yang luas untuk mengidentifikasi pola unik atau mencocokkan hubungan genetik antara individu. 

Di laboratorium akan dilakukan ekstraksi sel inti DNA kemudian dilakukan pemeriksaan untuk menilai susunan kromosom DNA dari sampel. Dari susunan kromosom ini akan didapatkan hasil apakah terdapat kerusakan atau abnormalitas genetik tertentu, ataupun adanya kecocokan DNA antara sampel dan pembanding.

Dokter forensik RSCM Ade Firmansyah menjelaskan bahwa pada kasus pemeriksaan garis keturunan, tes dilakukan pada pengulangan basa DNA yang berada di dalam kromosom di setiap sel berinti. Material genetik ini akan diturunkan secara berpasangan oleh kedua orang tuanya seperti hukum mendel, kecuali pada kromosom Y yang spesifik pada ayah.
Apabila dibandingkan dengan kedua orang tua, maka pemeriksaan DNA dapat mencapai 99,9999 persen. Persentase akurasi akan turun apabila dibandingkan dengan salah satu orang tua atau saudara.

Akhirnya, penting untuk diperhatikan bahwa proses tes DNA harus dilakukan dengan standar keamanan dan privasi yang tinggi, karena data genetik sangat sensitif dan bersifat pribadi. Hasil tes DNA harus diinterpretasikan oleh ahli yang kompeten untuk memastikan keakuratan dan validitas informasi.

Sangat disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter atau spesialis genetik sebelum menjalani tes DNA untuk memastikan jenis tes yang tepat dan memahami informasi yang akan didapatkan. 

Tergantung jenis tesnya, hasil tes DNA dapat memakan waktu beberapa minggu hingga bulan.  Namun, dalam keadaan darurat, tes DNA bisa didapatkan hasilnya dalam waktu satu hari saja.

Dalam setiap tahapan tes DNA, harus dilakukan dokumentasi dan pelabelan. Diperlukan saksi untuk mengawasi proses penerimaan, penyimpanan, dan pengerjaan sampel di laboratorium. Selama proses berlangsung, akses masuk ke laboratorium sangat ketat sehingga tidak sembarang orang bisa masuk. Endingnya adalah hasil yang asli, bukan manipulasi! (Hendrius Candra, dari berbagai sumber).